As. MUDr. Tomáš Honzík, PhD.
vedoucí lékař metabolické jednotky KDDL v Praze
Odkazy na diskusní fóra
www.porodnice.cz
Glykogenóza typ Ia (GSD Ia; von Gierke, dříve hepatonephromegalia glycopenica) je způsobena poruchou glukóza-6-fosfatázy v játrech a v ledvinách. Dědičnost je autosomální recesivní. Gen pro GSD Ia je na chromozomu 17 (G6Pase gene) a byla v něm popsána řada mutací. Incidence není přesně známa ale odhaduje se na 1:80-100 000 živě narozených dětí.
Klinický obraz: příznaky začínají v kojeneckém věku progredující hepatomegalií a objevuje se hypoglykémie nalačno, která může vyústit v křeče. Hypoglykémie jsou častější i v průběhu horečnatých onemocnění a jsou doprovázeny laktátovou acidózou s Kussmaulovým typem dýchání. V dalším průběhu se zpomaluje růstu a opožďuje puberta. V dospělosti se objevují xantomy, porucha renálních funkcí s hypertenzí, mohou se objevit i příznaky dny. V játrech se tvoří adenomy, ale k maligní transformaci dochází jen zřídka, raritně.
Laboratorní vyšetření: hypoglykémie nalačno, obvyklá je hyperlipidémie a hyperlaktacidurie a hyperlaktacidémie, která inhibuje vylučování kyseliny močové a přispívá k hyperurikémii. Etiologie hypertriacylglycerolémie bývá multifaktoriální a zahrnuje zvýšenou syntézu mastných kyselin z nadbytku laktátu a pyruvátu, sníženou aktivitu lipoproteinové lipázy a možný efekt hypoglykémií s nižší hladinou inzulinu a zvýšenou hladinou glukagonu a kortizolu. V moči je zvýšené vylučování rovněž 2-oxoglutarové kyseliny. Ultrasonografické vyšetření dokumentuje hepatomegalii a nefromegalii se zvýšenou echogenitou, v játrech mohou být adenomy. Histologické vyšetření ukáže steatózu a zmnožení glykogenu.
Diagnóza: spočívá v molekulárně genetickém vyšetření genu pro glukóza-6-fosfatázu nebo histochemickém průkazu chybějící aktivity glukóza-6-fosfatázy v jaterní biopsii.
Terapie: dietní, závisí na věku a spočívá ve frekventní stravě s omezením příjmu živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy. Kalorická potřeba je hrazena především maltodextriny a od batolecího věku se dětem po každém jídle podává nevařený kukuřičný škrob a to v dávce až 4g/kg/den (Gustin, Maisena). V noci je vhodná kontinuální výživa nazogastrickou sondou nebo lépe cestou výživové gastrostomie (PEG, nebo chirurgickým přístupem s fundoplikací). V průběhu noci podáváme většinou 30% celodenní potřeby kalorií. K prevenci hypoglykémií e většinou potřeba držet množství dodávané glukózy v kojeneckém věku na 8-9 mg/kg/min a v batolecím věku na 6-7 mg/kg/min. V noci je většinou potřeba dodávané glukózy nižší. Při akutním metabolickém rozvratu s laktátovou acidózou v průběhu infekcí je nutné intravenózní podání glukózy. Je nutno si uvědomit že podání glukakonu hladinu glukózy nezvýší. Zvýšená hladina kyseliny močové se snižuje podáváním allopurinolu.
Prognóza: v dětském věku je dobrá, v dospělosti hrozí rozvoj jaterních, renálních a kardiovaskulárních komplikací. Prenatální diagnostika v rodinách je možná.