Podíváme-li se na definici metabolismu, tak se dozvíme, že se jedná o látkovou výměnu. Metabolická onemocnění tedy znamenají poruchu látkové výměny a přeměny. Jednoduše si celý problém můžeme přiblížit asi takto: Sníme-li jedlou sodu, nejsme zásadití, vypijeme-li ocet, nejsme kyselí, prostředí našeho organismu musí být tedy drženo v optimálním pH krve a tekutin. Jak je možné, že po spolknutí tabulky čokolády nebo koblihy si náš organismus poradí s náhle proniknuvší glukózou do krve tak bravurně, že nedojde k výkyvu glykémie do patologických hodnot? A jak si organismus poradí s tím, že když člověk nepřijme třeba i více než 12 hodin žádnou stravu, jeho glykémie neklesne do hladin hypoglykémie? ... více
Glykogenóza typ Ia (GSD Ia; von Gierke, dříve hepatonephromegalia glycopenica) je způsobena poruchou glukóza-6-fosfatázy v játrech a v ledvinách. Dědičnost je autosomální recesivní. Gen pro GSD Ia je na chromozomu 17 (G6Pase gene) a byla v něm popsána řada mutací. Incidence není přesně známa, ale odhaduje se na 1:80-100 000 živě narozených dětí ... více
Skvělá kniha vznikla v rámci projektu "Metabolické vzdělávací centrum" jehož cílem byl mimo jiné i vznik vzdělávacího a informačního centra pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP) a vytvoření komplexního programu pro vzdělávání odborníků, kteří se podílejí na výuce DMP.
Obecným cílem programu je zlepšení diagnostiky a prognózy dědičných metabolických poruch. V rámci projektu byly vytvořeny a jsou nadále provozovány webové stránky Ústavu metabolických dědičných poruch... www.udmp.cz
Zájemcům můžeme zapůjčit.