Jak se vaše dítě jmenuje, kolik je mu let, jak zní diagnóza jeho onemocnění a kdy byla diagnostikována? V kolika letech, či měsících? Jak dlouho už s touto nemocí žijete?
Karolína Sedláčková, narozená 17. září 2006, glykogenóza 1A - von Gierkeho nemoc diagnostikována předběžně v mezi sedmým a desátým týdnem života, definitivně potvrzena genetickými testy o dva měsíce později. S nemocí žijeme zhruba rok a čtvrt.
Co je pro onemocnění typické? Příznaky.
Glykogenóza 1A je způsobena poruchou glukóza-6-fosfatázy v játrech a ledvinách, enzymu, který přeměňuje G-6-P na glukózu. Hlavními klinickými příznaky jsou hepatomegalie a hypoglykemie s křečemi nalačno. Mezi další příznaky patří vyšší hladina laktátu, tuků, cholesterolu a hladiny kyseliny močové v krvi.
Vzpomínáte si ještě na den, kdy vám byla diagnóza oznámena? Jak to probíhalo a kdo vám to oznámil? (kdy, kde, za jakých okolností, byl u toho manžel/partner, nebo i dítě samotné)
Byla jsem s miminem na pokoji Metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství v Praze na Karlově, kam za mnou přišel tehdejší vedoucí lékař oddělení, posadil se, oznámil mi, že předběžná diagnóza se potvrdila a jestli chci bulet, mám jít na chodbu nebo na záchod, protože to dítě to ze mě nesmí vycítit.
Byla jste spokojená s přístupem osoby, která vám diagnózu oznámila? (profesionalita, srozumitelnost informací, pochopení, empatie, vstřícnost, nebo naopak nezájem, hrubost, používání nesrozumitelné zdravotnické terminologie atd.)
Naše velmi milá ošetřující lékařka, která se citlivě věnovala Karolínce i mně (starala se i o to, jestli spím a jím…) nám nechtěla nic říct, dokud vše nebude definitivně potvrzeno a slibovala nám, že pak si s námi oběma pan profesor v klidu sedne a vše nám vysvětlí. Způsob podání se mi tehdy vůbec nelíbil (hlavně mi vadila nepřítomnost manžela), zpětně ho hodnotím tak, že to možná byla nejlepší varianta - spíše než lítost jsem cítila vztek.
Vzpomínáte si ještě na pocity, které jste prožívala ihned po sdělení diagnózy? Jak jste reagovala?
(co vám v tu chvíli proběhlo hlavou?)
Cítila jsem pocit úlevy, že se neprokázalo ještě něco horšího - glykogenóza je nemoc, se kterou se dá žít (s důrazem na poslední slovo). Zároveň jsem byla zoufalá z toho, že nepřišel žádný zázrak. Pak jsem měla hrůzu z toho, co na mě pan profesor ještě vybafne, protože všechny jeho návštěvy byly založeny na pokládání nečekaných otázek ("Neměli jste s manželem společnou prabábu?" , " To takhle řve pořád?") a zkoušení mých znalostí z předchozí "lekce".
Změnily se vaše pocity od té doby? Pokud ano, jak byste ten proces změny popsala?
(Např. neochota přijmout fakt, že je mé dítě nemocné….postupně jsem se s tím smiřovala a dnes vím, že nikdy nebude zcela zdravé… Nebo naopak…nevěřím všem těm lékařským diagnózám, nikdo není neomylný, ani lékaři, a bude záležet především na mě, dítěti, osudu, případně Bohu, zda nemoc dítě překoná. Naděje umírá poslední. Atd.)
Přijmout danou skutečnost nebyl problém, prostě je to tak. Vyrovnat se tím je problém napořád - střídají se u nás pocity síly a odhodlání s pocity beznaděje a zoufalství. Někdy se zdá, že vše perfektně zvládáme - dokonce třeba vyrazíme i někam na návštěvu nebo pidi výlet - a pak přijde obyčejná viróza a my spíme oblečení, co kdyby přišly hypoglykémie a my museli volat záchranku.
Jak dlouho jste se s onemocněním vyrovnávala? A co bylo nejtěžší? Co sama považujete za nejdůležitější faktory, které rodiči pomohou vyrovnat se s nemocí? Co konkrétně pomohlo Vám?
Samozřejmě že ze začátku člověka napadá: Proč se to stalo zrovna nám? Co jsme provedli tak hrozného, že nás Bůh / osud / … takhle trestá?Když jsem jednou spustila: "Proč zrovna my?" můj úžasný manžel odpověděl: " Protože my to zvládnem!"
Máte pocit, že se vám jako rodiči dostalo v té první fázi dostatečné podpory ze strany lékařů a jiných oborníků? Byla jste s tím přístupem spokojená? A co dnes?
(př. rehabilitační pracovník, sociální pracovník, finanční pomoc od státu, nebo také rodiče s podobně nemocnými dětmi atd.)
Řekla bych, že na to tehdy vůbec nebyl čas - bylo potřeba zajistit Karolínku, zjistit, co je špatně a jakou léčbu nasadit. Dítě bylo (a samozřejmě stále je) zkrátka na prvním místě. Starost o rodiče a jejich pocity a potřeby vycházela spíš z povahových vlastností jednotlivých lékařů a sester, cílená pomoc (například psychologa) nám nabídnuta nebyla, sociální pracovníky jsme sami začali kontaktovat až v souvislosti s žádostmi o příspěvky na péči apod.
Kde bydlíte?
(velkoměsto, menší město, vesnice, typ bydlení - dům, byt - vlastní, pronájem, malý byt, kde jsme všichni stísněni, nebo naopak každý má dostatek svého prostou)
Těsně před narozením dcery jsme zrekonstruovali dům rodičů - žijeme tedy v patře rodinného domu (3+1) se zahradou v Havlíčkově Brodě (25 000 obyvatel).
Jaké jsou v místě vašeho bydliště podmínky pro život s nemocným dítětem?
(bariéry, dostupnost vzdělávání, odborných lékařů, vzdálenost do nemocnice, dětské kluby, poradny, svépomocné skupiny pro rodiče atd.)
Nemám představu, podobné informace zatím nevyhledávám - nejsem milovník sdružovacích aktivit a dcera je zatím poměrně malá, máme dost práce s "běžným provozem", docházení do nějakých klubů si momentálně nedovedu představit, ale doufám, že by to nebyl problém a že by nás ostatní rodiče s dětmi přijali bez potíží - Karolínka je úžasně společenská.
Dětská lékařka i nemocnice jsou v místě bydliště, RZP jsme volali jednou - byla na místě za tři minuty a za dalších pět minut jsme již byli v nemocnici.
Vyměnila byste život ve městě za ten na venkově, v přírodě? A proč, v čem byste viděla výhody?
(nebo naopak)
Ne, jsem spokojená se stávající situací. Určitě by bylo výhodou bydlet v Praze, kde je jediné pracoviště svého druhu v České republice (metabolická jednotka KDDL na Karlově) a kde bychom mohli okamžitě řešit všechny komplikace zdravotního stavu naší dcery, zatím však stačila hospitalizace v brodské nemocnici, telefonické konzultace s vedoucím metabolické jednotky a možnost případného transportu do Prahy. Neměnila bych.
Kdo nejčastěji pečuje o dítě. S kým se v péči střídáte?
Já a manžel.
Umíte si představit, že byste byla na péči sama?
(bez manžela, případně rodiny…)
Ne!!!
Dovoluje vám péče o dítě věnovat se vaší práci a zálibám, nebo vyžaduje vaši 100% přítomnost?
(najdete si čas sama pro sebe, své zájmy, odpočinek, necítíte se někdy vyčerpaná?)
Mám záliby, kterým se mohu věnovat i nyní:
Kamarádi - snažíme se vídat co nejčastěji, udržujeme kontakty prostřednictvím emailu a telefonu, s brodskými kamarádkami chodíme pravidelně na večeři a popovídání
www.mimibazar.cz - internetový server hlavně pro maminky
fotografování - věnuji se fotografování aranžovaných dětských portrétů
Momentálně jsem s Karolínkou na mateřské dovolené, ale je mi vcelku jasné, že kvůli její nemoci nebudu moci nastoupit do práce a vzhledem k tomu, že stát nás nepodporoval doteď, pochybuji, že mi uzná rodičovský příspěvek na péči o nemocné dítě do sedmi let. Vystudovala jsem dvě vysoké školy - učitelství anglického jazyka a dějepisu pro střední školy na Univerzitě Hradec Králové a nizozemštinu pro hospodářskou praxi na Univerzitě Palackého v Olomouci. Nevím, jestli se některému z těchto oborů budu někdy věnovat, a tak se hodlám zaměřit hlavně na to fotografování, které mě nejen baví, ale je i časově skloubitelné s péčí o dceru a můžu ho vykonávat doma.
Nemíváte někdy pocit, že díky náročné péči o nemocné dítě, jde stranou péče o ostatní členy rodiny?
Rozhodně ano, už od doby, kdy jsem byla s dcerou měsíc v nemocnici a starší syn se mě do telefonu zeptal: "A maminko, vy už se nikdy nevrátíte?"
Vašík je na nemoci své sestřičky "bit" nejvíc. Ač prvorozený, vždy bude ten druhý - ten, který musí počkat, který se musí postarat a který musí být zodpovědný. Je hrozná představa, že jemu se něco stane nebo bude něco potřebovat a my budeme stejně muset řešit, aby Karolínka dostala včas jídlo!
Jak onemocnění dítěte vnímají ostatní členové rodiny?
(manžel, sourozenci, prarodiče..)
S manželem jsme na tom stejně, on ovšem o nemoci naší dcery mluví s druhými lidmi minimálně, zatímco já mám potřebu to sdělovat komukoliv a kdekoliv - v čekárně u doktora, u kadeřnice, v obchodě…Je to jako bych nesla velké břemeno a každý, tomu o něm povím, si vzal kousek na sebe.
Naše rodiče to určitě zasáhlo citelně - já jsem jedináček, takže Karolínka a Vašík jsou jediná vnoučata a z manželovy strany je Kája první holčička v rodině. Nicméně to berou stylem "prostě se to stalo" a snaží se nám maximálně pomáhat. Nemůžeme po nich chtít, aby hlídali glykemie, řešili hypa nebo krmili sondou, ale pro nás je velká pomoc, když vezmou Vašíka na výlet, navaří nám na celý víkend nebo vyžehlí.
V čem nemoc nejvíce ovlivnila váš život?
(rodinně, společensky, ekonomicky..)
Mám strach, že už nebudu nikdy opravdu šťastná.
Co vám při péči o vaše nemocné dítě nejvíce ztrpčuje život a jak se s tím vyrovnáváte?
(např. nedostatek pochopení okolí, nedostatek služeb, nedostatek času na zbytek rodiny…)
Nedostatek času na syna: snažíme se mu vynahradit výlety, návštěvami u kamarádů, divadlem, karnevaly, bruslením. Pojede s tatínkem na hory a se mnou k moři. Bohužel to znamená, že každý z rodičů je s jedním dítětem, protože většinou nemůžeme vyrazit všic
hni.
Sociálně - zdravotní záchranná síť ve státě: je naprosto nedůstojné, aby se rodiče nevyléčitelně nemocných dětí doprošovali na úřadech o přiznání určitých výhod, z nichž většina je stejně zamítnuta jen proto, že vaše neobvyklá nemoc není zařazena v tabulk
ách a protože dítě, které chodí, mluví a směje se na tom přece nemůže být tak špatně. Všichni vás litují, ale bohužel pro vás nemohou nic udělat.
Jaké máte zkušenosti s reakcí okolí na nemoc vašeho dítěte?
(reakce známých, přátel, spolužáků případně jejich rodičů, sousedů…)
Ačkoliv já třeba netuším, kdo bydlí ve vedlejší ulici, zpráva o tom, že se nám narodilo "nemocné" dítě, se v naší čtvrti rychle roznesla. Sousedi se k nám buď vrhali a lačnili po informacích, které rychle roznášeli dál, nebo se naopak vyhýbali jakémukoliv dotazu na miminko či pohledu do kočárku. Obě varianty byly hrozné. Teď když už Karolínka chodí a žvatlá, je to lepší - všichni už vidí, že nemá dvě hlavy a jedenáct prstů, ale zkoumavé pohledy zůstaly i nadále.
Kamarádi zpočátku nevěděli, jak se k nám chovat - nechtěli chodit na návštěvy, aby nás neobtěžovali, měli strach nám říkat dobré zprávy, aby nám to nebylo líto… Ale brzy jsme tu bariéru překonali - proto to jsou přece kamarádi, ne?
Maximálně vstříc nám vychází místní lékaři - naše paní pediatrička je naprosto úžasná, můžeme jí kdykoliv zavolat a cokoliv konzultovat, praktická lékařka, která mě nenechává čekat, když něco potřebuji a sama mi nabídla léky na lepší zvládání stresu, lékaři v brodské nemocnici, kteří si nehrají na vševědoucí a dokáží přiznat, že naši nemoc neznají a není jim trapné se zeptat, sociální pracovnice, která po večerech studuje právní předpisy, jak by nám mohla pomoci - to všechno jsou reakce okolí na nemoc našeho dítěte.
Necítíte se někdy zbytkem společnosti vyloučená, diskriminovaná, že vázne komunikace, že jsou ve společnosti předsudky proti nemoci? Co případně děláte proti tomu, aby jste jako rodina nežili izolovaný život?
Většina společnosti netuší, co jsou metabolické nemoci a automaticky si představí postižené děti s poškozených mozkem. Nejsou takové všechny nemocné děti a i kdyby, i o nich se musí mluvit. Myslím si, že vázne informovanost, vzhledem k tomu, že s určitým metabolickým onemocněním se rodí 5-10% populace. Nejznámější je diabetes, což je například zjednodušeně řečeno opak glykogenózy. Dle slov našeho pana doktora je popsáno zhruba 900 metabolických onemocnění, z toho pouze 80 je léčitelných a 20 dobře léčitelných (ta naše naštěstí patří do té dvacítky), ale tomu se žádné Betynky, Maminky a Sama doma nevěnují, což je chyba.
My jsme proto zřídili webové stránky www.karolinka.sedlacci.net , kde se snažíme napsat tolik informací, co jsme schopni a časem bychom rádi přidali odkazy na další vzácné metabolické choroby a diskuzní fórum pro rodiče.
Ono totiž čas chodit někam demonstrovat nebo psát dopisy poslancům (třeba za zrušení poplatků u lékaře) spousta rodičů, který veškerý čas věnují péči o dítě, prostě nemají a tak nejsou jejich každodenní problémy ve společnosti vidět ani slyšet. A to je špatně!
Změnila se od té doby, co žijete s nemocí svého dítěte, skladba vašich přátel?
(stýkáte se stále s těmi samými přáteli, nebo jste se z důvodů nemoci stýkat přestali a našli si jiné přátele, například rodiče dětí s podobnou nemocí atd)
Přátel nám rozhodně neubylo, spíš naopak - navázali jsme nové kontakty s rodiči dětí se stejnou i jinou metabolickou chorobou.
Navštěvujete nějaké svépomocné skupiny rodičů, nebo nějaké kluby, kde se setkávají rodiče a děti s podobným onemocněním?
Glykogenózu má zhruba deset dětí v ČR, jsme v kontaktu s rodinami dvou z nich, což je pro nás výborný zdroj informací, rad a zkušeností, nicméně klub jsme ještě nezaložili ;-). Jsme členy Association Francophone des Glycogenoses, která sdružuje zhruba 400 členů a je rovněž neocenitelným přínosem, hlavně v pocitu, že v tom nejsme sami.
Cítíte dostatečnou podporu státu?
(ekonomická pomoc, vhodná legislativa, která myslí na lidi, kteří potřebují pomoc, dostatek služeb…)
Ne.
Má vaše dítě nějaké specifické potřeby? Jaké? A v čem je obtížné je naplnit?
(např. velmi drahá speciální dieta, kterou nehradí stát, nebo nějaké rehabilitační pomůcky, které lze jen obtížně sehnat, nebo neochota přijmout dítě do normální školy, protože nesplňuje nějaké jejich stanovené parametry atd.)
Karolínka potřebuje speciální sójové mléko Pregomin, kde balení na dva dny přijde zhruba na 550,- Kč, což nám zcela hradí pojišťovna, která také proplácí cestovní výlohy. Jedinou výhodu, kterou nám stát přiznal je průkaz ZTP, což vedle možnosti parkování na vyhrazených místech a přednostního přijetí u lékaře, znamená i určitou finanční částku. Ostatní kompenzační pomůcky a léky, na které VZP nepřispívá, nás stojí kolem 700,- Kč týdně. Přijetí do školky a školy zatím není aktuální, ale určitě to problém bude. Pokud vím, maminky to řeší tak, že se stanou asistenty svých dětí a doprovází je, popřípadě dochází podávat léky - vše ovšem záleží na ochotě vedení takového zařízení.
Je něco co vás v této oblasti štve a ráda byste to změnila?
O nedostatečném přístupu státu k potřebám rodin s nemocnými dětmi jsem se již zmínila. Štve mě ovšem spousta dalších věcí:
Nepochopení potřeb dítěte ze strany lékařů a zdravotnického personálu: jste objednáni na to a to vyšetření, tak tam okamžitě jděte, bez ohledu na to, že nutně musíte dítě nakrmit, protože pokud nedostane ve svém intervalu svoji nezbytnou dávku, hrozí akut
ní ohrožení. Totéž při odpojení dítěte od kapačky a jeho odeslání na půlhodinové vyšetření, které mělo za následek hlubokou hypoglykemii. Často je to způsobeno tím, že se dostaneme do rukou mladého začínajícího lékaře bez dostatku zkušeností - to je záležitost zejména velkých klinik, nám se to stalo v Motole a po narození Karolínky i na JIP Dětské nemocnice v Brně. (Odtud pak byla dcera propuštěna s tím, že je úplně zdravá, přestože náběry již tehdy ukazovaly na problém. Na Metabolické jednotce jsem se setkala s dalšími třemi maminkami, které propouštěli z Brna rovněž s diagnózou špatná poporodní adaptace a pak byla odhalena nevyléčitelná vada.)
Štve mě, když v noci začne moje dítě plakat bolestí a vy po poradě se sestřičkou zavoláte službu majícího lékaře, který přijde po půl hodině, když už se dítě dusí, prohlásí, ať donesete dítě na pokoj, protože teď ho stejně kvůli řevu nemůže vyšetřit a nav
íc mu pípá další pacient. (Tak toto se mi stalo v Motole. Jelikož jsem ovšem matka - lvice, trvala jsem buď na okamžitém vyšetření nebo na převodu dítěte tam, kde mu mohou poskytnout kvalitnější péči. To lékaře nadzvedlo, nicméně nechal aspoň udělat náběry krve, které ukázaly hyloglykémii a nutnost zavést kapačku. Onen lékař mi pak přišel vysvětlit, že jsou pouze tři na celý Motol a sestra mi ještě vynadala, jak si dovoluji na pana doktora ječet.)
Štve mě, když čekám celý den na to, až se dceři přijde podívat specialista na PEG, nejdu se ani najíst, abych ho nepropásla a pak se dozvím, že pan profesor již odešel a další dva dny nebude v práci.
Štve mě, že veškerá moje identita se změnila na "matku postiženého dítěte".
Štve mě, že na Metabolické jednotce jsou dohromady děti, u kterých je nejdůležitější, aby udrželi potřebné dávky jídla a léků, s dětmi, které mají průjmy, zvrací a trpí nejrůznějšími virózami, které se šíří po celém oddělení.
Štve mě, že je to jediné pracoviště svého druhu v republice, v jeho čele je pan profesor Zeman, ke kterému se jezdí učit z celé Evropy, a stejně sem nejdou od státu žádné peníze, takže vrchní sestra a lékaři musí pořád o něco škemrat.
Štve mě, že stát neumí ocenit rodiče, které věnují dítěti takovou péči, aby nemuselo žít v nemocnici ani ho nedají do ústavu. Toto perfektně jednou vystihla předsedkyně spolku pro fenylketonurii, která prohlásila, že pokud dítě dostane takovou péči, že se
vyhne všem trvalým postižením, stát rodině nijak nepřispívá - právě proto, že dítě není dost postižené!
Štve mě, že stát neumí ocenit ani ty doktory, kteří neodešli za slávou a penězi do zahraničí, jenom proto, že je jim trapné se na nás vykašlat, a sestry, které kvůli tomu co denodenně vidí, pak nechtějí mít vlastní děti.
Štve mě, že specialista na diagnostiku vrozených genetických nemocí zabývající se glykogenózou zemřel při výstupu na Mount Everest.
Štve mě, že nevím, co bude zítra a pozítří a za rok a jestli to zvládneme.
To všechno mě hrozně štve, ale jsou 2 hodiny a já jdu své milované Karolínce chystat mlíčko.
Čím Vás život s nemocným dítětem obohatil?
Především jsem se ujistila, že mám báječného manžela, který se o rodinu postará na 100%. Taky vím, že máme kamarády, kteří - pokud se s námi něco stane - nedopustí, aby Karolínka musela někam do ústavu (Kája má tři skvělé kmotry - sudičky). Na spoustu známých se můžu obrátit s prosbou o pomoc, kterou neodmítnou - ať už se bude jednat o finanční půjčku nebo psychickou podporu. Po stanovení diagnózy jsme vyhlásili sbírku na nadační fond Metabolické jednotky a všichni kamarádi začali bez jakýchkoliv dotazů posílat peníze na účet. Toho všeho si nesmírně vážíme a nikdy bychom to nezjistili, pokud by se nám narodilo zdravé dítě.
Setkali jsme se a setkáváme se se strašnou spoustou obdivuhodných rodičů, kteří nám dovolili nahlédnout do jejich osudů: paní S., která strávila s dcerou Lenkou neuvěřitelný rok života v nemocnici, vypiplala z ní šikovnou slečnu a stejně jí lidé na vesnici předhazují, že si vodí dítě jako pejska (malá je nepřetržitě připojena k enterální pumpě) a že by holku měla nechat doma. Ivu, jejíž holčička Sašenka už stokrát vyhrála svůj souboj s vážnou nemocí, která dává svému jedinému dítěti tolik lásky a péče, že to většina lidí nepozná za celý život. A další a další rodiče, které při každé návštěvě potkáváme na chodbách nemocnice - nenalíčené maminky, které chodí "bulet na chodbu" a pak se zase trpělivě vrací za svými ratolestmi s úsměvem, ať už je jejich diagnóza jakákoliv.
Život s nemocným dítětem nás obohacuje taky o spoustu vrásek, příšerný strach, probdělé noci nebo noci plné snů o tom, že jste zapomněla nakrmit dítě… Ochuzuje nás o možnost vyjít si na večeři nebo do kina, procházet se s kočárkem jak dlouho chcete po parku, jet autem bez toho, že má dítě na krku identifikační štítek a všude nalepené cedulky, co dělat v případě nehody
Co je ovšem opravdu zcela pozitivně obohacující, je zjištění, že se na Klinice dětského a dorostového lékařství na Karlově vyskytuje překvapivě neočekávané množství hezkých doktorů!