Zjednodušeně lze nemoc vysvětlit jako opak diabetes - cukrovky. Cukr, který tělu dodáte stravou se v játrech přemění na glykogen. Z něj se v době mezi jídly má normálně vytvářet glukóza jako zdroj energie, ale v případě glykogenózy to tak nefunguje. Játra se glykogenem "nacucávají" a rostou a tělo (především mozek) přitom strádá nedostatkem cukru - glukózy.
Hlavními klinickými příznaky jsou hypoglykémie a hepatomegalie.
Zpočátku je nejdůležitější často měřit hladinu cukru glukometrem a stanovit intervaly mezi jídly. Léčba totiž spočívá pouze a jedině ve frekventním podávání výživy a přísném dietním režimu.
Pacienti prostě v pravidelných odstupech musí přijmout takové množství potravy, aby to udrželo hladinu cukru do dalšího jídla. A protože zejména malé děti nejsou schopny tak často ujíst potřebnou dávku, bývá jim provedena gastrostomie a stravu přijímají přímo do žaludku. Zkrátka podstatné je dodat tělu cukr za každou cenu.
Jakékoliv odmítání příjmu potravy, zvracení, průjem nebo prodloužení času bez jídla znamená hrozbu hluboké hypoglykemie s křečemi, volání RZP a připojení na kapačku v nemocnici.
Přes noc je přísun cukru zajištěn kontinuálním podáváním Pregominu s glukopurem prostřednictvím enterální výživové pumpy sondou. To v praxi znamená, že holčičce visí na postýlce lahvička s mlékem a hadička jej přes speciální čerpadlo s nastavitelnou rychlostí vede rovnou do bříška. Je ovšem nutné v průběhu noci kontrolovat, zda nedošlo k rozpojení tohoto "setu" a mléko nevytéká ven.
Denní i noční přísun cukru je nutno neustále hlídat, jeho potřeba se mění s váhou a aktivitou dítěte.