Bruno HARMS
(*2006)

Diagnóza:Deficit hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

Popis: Dědičně podmíněné metabolické onemocnění. Neschopnost zpracovávat tuky s dlouhým řetězcem a využívat je jako zdroj energie.

Výskyt: 1:80 - 100.000 živě narozených dětí, v ČR prvně diagnostikovaný pacient v roce 1990, v současné době 6 pacientů.

Léčba: Prevence hypoglykemií, nízkotučná frekventní strava doplněná o MCT olej, Maltodextrin.

Prognóza: Nejistá.

Kontakt: Martina.Harmsova@seznam.cz

Porucha spočívá v neschopnosti oxidovat mastné kyseliny s dlouhým řetězcem a využívat je tak jako zdroj energie pro tělo. Toxické enzymy těchto dlouhých kyselin se hromadí v organismu. Dlouhé mastné kyseliny jsou důležité pro fungování jater, srdečního svalu, a hlavně a to je klíčové, slouží jako zdroj energie pro organizmus v době hladovění. Polovina pacientů umírá po první atace (hladovění) pod obrazem syndromem náhlého úmrtí. První ataka většinou poškodí játra a srdce, vznikne kardiomyopatie srdečního svalu. Stavy těžších infekcí a horeček jsou provázeny rhabdomyolýzou, zvýšenou kreatinkinázou a myoglobinurií (ničí se svalová vlákna, svaly jsou nahrazovány vazivem, hromadí se krev v moči, tělo zaplaví toxiny)

Bruno se narodil jako druhé dítě a přestože starší bratr zemřel ve dvou měsících z tehdy nejasných příčin, bylo spíše náhodou, že si lékař při porodu uvědomil možné riziko a převelel novorozené miminko na metabolickou jednotku na Karlově, kde byla stanovena diagnóza. Po propuštění domů nastal u chlapečka fatální rozvrat, byla nutná okamžitá hospitalizace na JIP, kde byl Bruník měsíc udržován v umělém spánku a rodičům, nebyla dávána téměř žádná naděje. Po nasazení karnitinu, který je při této chorobě dost diskutovaným prostředkem, se zdravotní stav Bruna jako zázrakem zlepšil.
V současné době dostává Bruno nízkotučnou stravu každé tři hodiny ve dne a čtyři v noci. Jakékoliv banální onemocnění znamená naprostý metabolický rozvrat, akutní nutnost lékařské intervence a vidinu nezvratného poničení svalových vláken. Bruník trpí dilatační kardiomyopatií. Ze všech šesti pacientů v ČR byl postižen nejhorší mutací nemoci. V únoru 2008 oslavil druhé narozeniny.